全身性疾病也是继发性癫痫的重要病因:代谢性疾病如低血糖(血糖低于 2.8mmol/L)、低血钙(血钙低于 2.0mmol/L)、尿毒症(血肌酐高于 707μmol/L)、肝性脑病(血氨高于 180μmol/L),通过影响神经元代谢诱发发作,这类癫痫多为急性发作,纠正代谢紊乱后发作可缓解;中毒包括药物中毒(如抗抑郁药过量、有机磷中毒)、酒精中毒(急性酒精中毒或酒精戒断),其中酒精戒断引发的癫痫多在停酒 12-48 小时出现,表现为全身性发作;自身免疫性疾病如自身免疫性脑炎、系统性红斑狼疮,通过免疫攻击脑组织导致癫痫,约 30% 自身免疫性脑炎患者以癫痫为首发症状,且多为难治性发作。
(三)就医实用指南
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此外,精准医疗应用更广泛,通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变(如 SCN1A、KCNQ2 基因),据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者,需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物;康复治疗则新增 “运动康复” 模块,针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降,通过太极拳、平衡训练等改善运动能力,降低跌倒风险;心理干预引入认知行为疗法(CBT),帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪,临床数据显示,接受 CBT 治疗的患者,发作频率可降低 25% 以上。
针对病因的治疗也不能少,比如 5 岁的萌萌,因为脑子里长了颅咽管瘤引发癫痫,先做了肿瘤切除手术,再配合吃药,现在癫痫没再发作;3 岁的阳阳,因病毒性脑炎导致癫痫,先治好脑炎,再服用抗癫痫药,目前病情稳定。孩子治疗后要定期随访,比如朵朵每 3 个月做一次脑电图,浩浩每半年查一次肝肾功能,避免药物副作用影响生长发育 —— 曾有个孩子长期吃丙戊酸钠,家长没定期监测,导致孩子体重增长过快,还出现肝功能异常,调整药物后才好转。
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多学科协作(MDT)诊疗模式
小儿癫痫是小朋友中常见的神经系统问题,仅次于脑瘫,主要发生在 0-14 岁孩子身上,尤其是 0-3 岁婴幼儿,发病率占小儿癫痫患者的 40%。孩子得癫痫的原因多样,比如 2 岁的妞妞,出生后 3 个月就频繁出现肢体抖动,基因检测发现 CDKL5 基因突变,属于遗传性癫痫;还有 1 岁的明明,妈妈怀孕时感染过巨细胞病毒,明明出生后确诊脑回畸形,6 个月大时出现癫痫发作;4 岁的浩浩则是因为 2 岁时高烧到 40℃,抽搐持续 10 分钟,后来发展成癫痫,这类由高热惊厥引发的情况约占小儿癫痫的 10%。
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抗癫痫药物的饭后服用优势
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